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【ppt】唐氏综合征的筛查
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  • 上传日期:2017-10-12 16:50
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资源简介

唐氏综合征的筛查
产筛概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊断,最大限度减少异常胎儿的出生。
产前筛查由临床医师,实验室,超声影像,流行病学家及公共卫生专家共同参与。
目前的筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷:
-- 唐氏综合症(1:700-800)
-- 18-三体综合症(1:6000~8000)
-- 开放性神经管缺损(1:1000~2000)
2007年新的评估软件中加入 13三体综合症(1/5,000~21,000)




产筛概述
产前血清学筛查对母体和胎儿都是安全的
母血产前筛查对孕妇和胎儿是无创性的.母血产前筛查只从母亲身上抽取2ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病的危险性.

哪些人适合接受产前筛查:
-- 所有年龄小于35岁的孕妇都应该接受产前筛查

筛查与确诊:
产前筛查不是最后的确诊方法,但鼓励每一个孕妇接受产前筛查很重要,因为这种筛查对孕妇和胎儿都无是无创的,只有筛查出的高危人群才需要进一步做羊膜腔穿刺进行确诊。如胎儿被确诊为遗传缺陷儿,孕妇可选择终止妊娠以避免缺陷儿降生。

产筛概述
中国出生缺陷儿的情况

中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正
全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10
中国每年有约3-5万唐氏儿(Down’s),10万神经管缺陷(NTD)患儿出生

造成沉重的社会负担和精神压力:
--此项支出每年达到300亿
--每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万
--1个患儿累及7个成人
关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生
--1级:孕前保健
--2级:孕期保健(产前筛查与诊断)
--3级:新生儿筛查(早发现早干预)

产筛概述
产前筛查和诊断在我国发展时间较短

1997年产筛项目初步启动
产筛在中国历经12年发展

政府给予很大重视:

1994年10月:《中华人民共和国母婴保健法》
2002年9月: 《产前诊断技术管理办法》
各地方纷纷出台“产前诊断管理办法”和 “产前筛查技术管理办法”
产前筛查与诊断日益成为热点和重点,走向成熟化,规范化.

发现
1866年Langdon Down(唐.兰顿)医生发现21三体病症者的皮肤缺乏弹性,鼻细且面部扁平,其后此病症就以他的名字命名,Down’s syndrom,唐氏综合征.

1959年 Lejeune教授证明与一个额外的G组染色体有关。


唐氏综合征,又称先天愚型或21三体综合症
单纯型(92.5%)
47,XX(XY),+21
嵌合型(2.7%)
46/47,XX(XY),+21
易位型(4.6%)
46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

【ppt】唐氏综合征的筛查

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唐氏综合征的筛查.ppt

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