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早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识
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  • 上传日期:2018-03-07 17:44
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资源简介

【pdf】早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识
一、早发性卵巢功能不全的相关概念
本共识中早发性卵巢功能不全(premature
ovarian insufficiency,POI)是指女性在40岁以前出
现卵巢功能减退,主要表现为月经异常(闭经、月经
稀发或频发)、促性腺激素水平升高(FSH>25 U/L)、
雌激素水平波动性下降[1]。本共识中,根据是否曾经
出现自发月经,将POI分为原发性POI和继发性POI。
其 他 相 关 概 念 :(1)卵 巢 早 衰(premature
ovarian failure,POF):女性40岁以前出现闭经、促
性腺激素水平升高(FSH>40 U/L)和雌激素水平降
低,并伴有不同程度的围绝经期症状,是POI的终
末阶段[2]。( 2)卵巢储备功能减退(diminished ovarian
reserve,DOR):指卵巢内卵母细胞的数量减少和
(或)质量下降,同时伴有抗苗勒管激素(antiMüllerian hormone,AMH)水平降低、窦卵泡数(antral
follicle count,AFC)减少、FSH水平升高[3]。患者生
育力降低,但不强调年龄、病因和月经状态。
二、病因
POI的常见病因包括遗传因素、医源性因素、
免疫因素、环境因素等[4]。目前,半数以上的POI患
者病因不明确,称为特发性POI
[5]。
1.遗传因素[6-8]:遗传因素占POI病因的20%~
25%,包括染色体异常和基因变异。10%~13%的
POI患者存在染色体数量或结构异常,散发性POI
患者的染色体异常率高于家族性患者,原发性POI
患者染色体异常率显著高于继发性POI患者[9]。(1)
X染色体异常:染色体异常中X染色体异常率可高
达94%,45,X及其嵌合、X染色体长臂或短臂缺失、
X染色体-常染色体易位是常见的异常染色体核
型。(2)常染色体异常及相关致病基因:约2%的
POI患者与常染色体重排相关。已发现的致病基
因包括:生殖内分泌相关基因(FSHR、CYP17、ESR1
等)、卵泡发生相关基因(NOBOX、FIGLA、GDF9
等)、减数分裂和DNA损伤修复相关基因(MCM8、
MCM9、CSB-PGBD3等)。但中国POI患者致病基
因的突变频率一般

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【医脉通】早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识.pdf

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