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遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南
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  • 上传日期:2018-07-11 12:02
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资源简介

遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南
遗 传 性 出 血 性 毛 细 血 管 扩 张 症 ( H e r e d i t a r y
Hemorrhagic Telangiectasia,HHT)是一种常染色体显
性遗传性疾病,发病率保守估计为1/5000,经常可以并
发具有临床意义的动静脉畸形,多见于脑、肺、胃肠道和
肝脏。HHT患者常不能及时诊断,其家人也不了解现有
的筛查和治疗方法,常导致儿童和成人患者发生中风和危
及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治
疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结
构式的共识过程中,利用达成共识的组织结构(AGREE
framework)、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家
意见等,制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国
家的33名临床和遗传学专家,涉及HHT的所有方面,包括
指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗
保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会
议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用 OVID
MEDLINE(1996~2006.10)数据库。工作组在随后召开
的指南会议上分享了结构化共识的过程,验证了从系统搜
索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊
断和治疗的33项推荐,其中有30项推荐在专家团的同意率
为80%以上。
简介
HHT是一种常染色体显性遗传性疾病,估计发病率
为1/5000,见于各个种族和地区。鼻出血是HHT最常见
的症状,皮肤黏膜的毛细血管扩张是最常见的体征,HHT
也常并发脑、肺、胃肠道(GI)和肝脏等的动静脉畸形
(arteriovenous malformation,AVM)。遗憾的是,HHT
经常得不到及时诊断。因此,整个家庭对现有的筛查和治
疗方法一无所知,这导致儿童和成人患者常发展成中风或
危及生命的出血。HHT国际指南的目标是,为HHT的诊
断、治疗和并发症的预防提供循证医学的证据和指南。
方法
指南制定应用了指南方法论者的共识框架(AGREE
framework)。它以系统证据为基础,结合纳入专家证据
的一个结构式化的共识过程。预计大部分地区的证据单薄
而缺乏,于是选择了这种方法来最大限度地提高指南的质
量和适用性,并为今后HHT的研究和指南制定提供基础。
指南的必要性
HHT的国际基金会,HHT的国际宣传组,基础科学和
医学咨询委员会认定了HHT指南制定的必要性。它们一致
认为在HHT诊疗方面存在巨大差距,特别是HHT的诊断方
面,延误诊断很普遍,很多HHT的患者和家人未能接受适
当的预防性治疗。除了最近公布的肝血管畸形的指南,对
于该疾病累及多系统的临床症状根本没有临床指导原则。
HHT指南工作组成员
临床医师组委会,科学家,方法论者,患者和基金会
成员选出了HHT指南工作组的成员。指南制定工作组包括
来自11个国家的专家,他们涉及在HHT的所有方面,指南
方法论者、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健
管理员学员、患者权益代表和HHT患者。每个成员也是一
个主题小组的成员,主题分为诊断、鼻出血、脑血管畸形
(CAVM)、肺动静脉畸形(PAVM)、消化道出血和肝动
静脉畸形(LAVM)。患者为临床相关的问题和推荐的制
定作出了贡献,特别是推荐的价值评定。
遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南

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